Duchennen pseudohypertrofinen myopatia

Duchennen pseudohyperroottinen myopatia tai Duchennen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se ilmenee lihasten dystrofisten muutosten muodossa ja johtaa vähitellen voiman ja liikkuvuuden menettämiseen. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta geenissä, joka on vastuussa dystrofiiniproteiinin tuottamisesta. Dystrofiini on tärkein proteiini, joka pitää lihaskudoksen terveenä. Mutaatio estää täydellisen proteiinin synteesin ja tämä johtaa myopaattisten oireiden kehittymiseen.

Duchennen myopatia voi esiintyä kahdessa muodossa: klassinen muoto, joka vaikuttaa jalkojen ja vartalon lihaksiin, ja proksimaalinen muoto, joka vaikuttaa distaalisiin raajoihin. Klassiseen muotoon liittyy vakava vamma ja vakavia terveysongelmia, kun taas proksimaalinen muoto voi ilmaista vähäisiä oireita, eikä se aiheuta toimintahäiriöitä.

Duchennen pseudohyperrotchxic myopatian oireita voivat olla:

Heikkous

Duchennen myopatia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa pojilla. Sen esiintyvyys on kuitenkin korkea armenialaisten keskuudessa, jossa sairastumistodennäköisyys on lähellä 1:300. Taudin geneettinen perusta on mutaatio DMD-geenissä, joka koodaa