Miopatia pseudo-hipertrófica de Duchenne

A miopatia pseudo-hiperrótica de Duchenne ou síndrome de Duchenne é uma doença genética rara. Manifesta-se na forma de alterações distróficas nos músculos e leva gradativamente à perda de força e mobilidade. Esta doença é causada por uma mutação no gene responsável pela produção da proteína distrofina. A distrofina é a principal proteína que mantém o tecido muscular saudável. A mutação impede a síntese de proteínas completas e isso leva ao desenvolvimento de sintomas miopáticos.

A miopatia de Duchenne pode ocorrer de duas formas: a forma clássica, que afeta os músculos das pernas e do tronco, e a forma proximal, que afeta as extremidades distais. A forma clássica está associada a incapacidade grave e sérios problemas de saúde, enquanto a forma proximal pode apresentar sintomas leves e não levar ao comprometimento da função.

Os sintomas da miopatia pseudo-hiperrótrica de Duchenne podem incluir:

Fraqueza

​​A miopatia de Duchenne é uma doença genética rara que afeta meninos. Porém, tem alta frequência na população armênia, onde a probabilidade de adoecer é próxima de 1:300. A base genética da doença é uma mutação no gene DMD, que codifica