Ψευδουπερτροφική μυοπάθεια Duchenne

Η Ψευδουπερρωτική μυοπάθεια Duchenne ή το σύνδρομο Duchenne είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Εκδηλώνεται με τη μορφή δυστροφικών αλλαγών στους μύες και σταδιακά οδηγεί σε απώλεια δύναμης και κινητικότητας. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Η δυστροφίνη είναι η κύρια πρωτεΐνη που διατηρεί υγιή τον μυϊκό ιστό. Η μετάλλαξη εμποδίζει τη σύνθεση πλήρους πρωτεΐνης και αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη μυοπαθητικών συμπτωμάτων.

Η μυοπάθεια Duchenne μπορεί να εμφανιστεί με δύο μορφές: την κλασική μορφή, η οποία επηρεάζει τους μύες των ποδιών και του κορμού και την εγγύς μορφή, η οποία επηρεάζει τα άπω άκρα. Η κλασική μορφή σχετίζεται με σοβαρή αναπηρία και σοβαρά προβλήματα υγείας, ενώ η εγγύς μπορεί να εκδηλωθεί με ελαφρά συμπτώματα και να μην οδηγεί σε έκπτωση της λειτουργίας.

Τα συμπτώματα της Ψευδουπερροχξικής μυοπάθειας Duchenne μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αδυναμία

Η μυοπάθεια Duchenne είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα αγόρια. Ωστόσο, έχει υψηλή συχνότητα στον αρμενικό πληθυσμό, όπου η πιθανότητα να αρρωστήσετε είναι κοντά στο 1:300. Η γενετική βάση της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο DMD, το οποίο κωδικοποιεί