Myopathie pseudohypertrophique de Duchenne

La myopathie pseudohyperrotique de Duchenne ou syndrome de Duchenne est une maladie génétique rare. Elle se manifeste sous la forme de modifications dystrophiques des muscles et entraîne progressivement une perte de force et de mobilité. Cette maladie est causée par une mutation du gène responsable de la production de la protéine dystrophine. La dystrophine est la principale protéine qui maintient les tissus musculaires en bonne santé. La mutation empêche la synthèse de protéines complètes, ce qui conduit au développement de symptômes myopathiques.

La myopathie de Duchenne peut se présenter sous deux formes : la forme classique, qui touche les muscles des jambes et du tronc, et la forme proximale, qui touche les extrémités distales. La forme classique est associée à un handicap grave et à de graves problèmes de santé, tandis que la forme proximale peut présenter des symptômes mineurs et n'entraîne pas de déficience fonctionnelle.

Les symptômes de la myopathie pseudohyperrotchxique de Duchenne peuvent inclure :

Faiblesse

​​La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare qui touche les garçons. Cependant, sa fréquence est élevée dans la population arménienne, où la probabilité de tomber malade est proche de 1 : 300. La base génétique de la maladie est une mutation du gène DMD, qui code pour