뒤시엔느 가성비대성 근육병증

뒤시엔느 가성비대근병증 또는 뒤시엔 증후군은 드문 유전 질환입니다. 이는 근육의 영양 장애 변화의 형태로 나타나며 점차적으로 힘과 이동성의 상실로 이어집니다. 이 질병은 디스트로핀 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 디스트로핀은 근육 조직을 건강하게 유지하는 주요 단백질입니다. 돌연변이는 완전한 단백질의 합성을 방해하고 이로 인해 근육병증 증상이 발생하게 됩니다.

뒤센 근육병증은 다리와 몸통의 근육에 영향을 미치는 고전적 형태와 말단 말단에 영향을 미치는 근위부 형태의 두 가지 형태로 발생할 수 있습니다. 고전적 형태는 심각한 장애 및 심각한 건강 문제와 관련이 있는 반면, 근위 형태는 경미한 증상만 나타날 수 있으며 기능 장애로 이어지지 않습니다.

Duchenne pseudorotchxic myopathy의 증상은 다음과 같습니다.

약점

뒤센 근육병증은 남아에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 그러나 아르메니아 인구에서는 질병에 걸릴 확률이 1:300에 가까운 빈도가 높습니다. 이 질병의 유전적 기초는 DMD 유전자의 돌연변이입니다.