Forma juvenil de miopatía de Erba

La miopatía juvenil de Erb (EWH) es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por debilidad muscular progresiva y deterioro de la función motora. Este trastorno está asociado con mutaciones genéticas que conducen a deficiencias en las proteínas involucradas en la función muscular.

El término "juvenil" se refiere a la temprana edad de inicio, cuando los síntomas pueden aparecer en niños y adolescentes. La edad juvenil es el período más favorable para el tratamiento y la consecución de los mejores resultados, ya que las capacidades funcionales de los músculos aún no se han perdido por completo.

Los síntomas del síndrome de Escherel incluyen debilidad muscular repentina y rápidamente progresiva, que conduce a la inmovilidad. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar o incluso sentarse. La debilidad muscular ocurre gradualmente y aparece primero en los músculos de las piernas o los brazos. Sin embargo, con el tiempo, la enfermedad puede extenderse a los músculos de la cara, la garganta, el cuello y otras partes del cuerpo. En muchos casos, esto provoca una inmovilidad total y dificultad para respirar.