Erba Juvenil Form for Myopati

Juvenil Erbs myopati (EWH) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og nedsat motorisk funktion. Denne lidelse er forbundet med genetiske mutationer, der fører til mangler i proteiner involveret i muskelfunktion.

Udtrykket "ungdom" refererer til den unge debutalder, hvor symptomer kan forekomme hos børn og unge. Ungdomsalder er den mest gunstige periode for behandling og opnåelse af de bedste resultater, da musklernes funktionelle evner endnu ikke er gået helt tabt.

Symptomer på escherel syndrom omfatter pludselig og hurtigt fremadskridende muskelsvaghed, hvilket fører til immobilitet. Patienter kan miste evnen til at gå eller endda sidde. Muskelsvaghed opstår gradvist og viser sig først i musklerne i benene eller armene. Men over tid kan sygdommen spredes til musklerne i ansigtet, halsen, nakken og andre dele af kroppen. I mange tilfælde fører dette til fuldstændig immobilitet og åndedrætsbesvær.