Erba Juvenile Form der Myopathie

Juvenile Erb-Myopathie (EWH) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch fortschreitende Muskelschwäche und eingeschränkte motorische Funktion gekennzeichnet ist. Diese Störung ist mit genetischen Mutationen verbunden, die zu einem Mangel an Proteinen führen, die an der Muskelfunktion beteiligt sind.

Der Begriff „juvenil“ bezieht sich auf das junge Erkrankungsalter, in dem Symptome bei Kindern und Jugendlichen auftreten können. Das Jugendalter ist der günstigste Zeitraum für die Behandlung und das Erreichen der besten Ergebnisse, da die funktionellen Fähigkeiten der Muskulatur noch nicht vollständig verloren gegangen sind.

Zu den Symptomen des Escherel-Syndroms gehört eine plötzliche und schnell fortschreitende Muskelschwäche, die zu Immobilität führt. Patienten können möglicherweise nicht mehr gehen oder sogar sitzen. Muskelschwäche tritt schleichend auf und tritt zunächst in der Bein- oder Armmuskulatur auf. Mit der Zeit kann sich die Krankheit jedoch auf die Gesichts-, Hals-, Hals- und andere Körperteile ausbreiten. Dies führt in vielen Fällen zu völliger Immobilität und Atembeschwerden.