Erba Juveniele vorm van myopathie

Juveniele Erb-myopathie (EWH) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en verminderde motorische functie. Deze aandoening wordt geassocieerd met genetische mutaties die leiden tot tekortkomingen in eiwitten die betrokken zijn bij de spierfunctie.

De term ‘juveniel’ verwijst naar de jonge leeftijd waarop de ziekte begint, waarop symptomen kunnen optreden bij kinderen en adolescenten. De jeugdleeftijd is de gunstigste periode voor behandeling en voor het behalen van de beste resultaten, omdat de functionele vermogens van de spieren nog niet volledig verloren zijn gegaan.

Symptomen van het escherelsyndroom zijn onder meer plotselinge en snel progressieve spierzwakte, leidend tot immobiliteit. Patiënten kunnen het vermogen verliezen om te lopen of zelfs te zitten. Spierzwakte treedt geleidelijk op en verschijnt eerst in de spieren van de benen of armen. Na verloop van tijd kan de ziekte zich echter verspreiden naar de spieren van het gezicht, de keel, de nek en andere delen van het lichaam. In veel gevallen leidt dit tot volledige immobiliteit en ademhalingsmoeilijkheden.