Erba Juvenil Miyopati Formu

Juvenil Erb miyopatisi (EWH), ilerleyici kas zayıflığı ve motor fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluk, kas fonksiyonunda rol oynayan proteinlerde eksikliklere yol açan genetik mutasyonlarla ilişkilidir.

"Jüvenil" terimi, belirtilerin çocuklarda ve ergenlerde ortaya çıkabileceği genç başlangıç ​​yaşını ifade eder. Juvenil yaş, kasların fonksiyonel yeteneklerinin henüz tamamen kaybolmaması nedeniyle tedavi ve en iyi sonuçların alınması için en uygun dönemdir.

Escherel sendromunun semptomları arasında hareketsizliğe yol açan ani ve hızla ilerleyen kas güçsüzlüğü yer alır. Hastalar yürüme ve hatta oturma yeteneğini kaybedebilir. Kas zayıflığı yavaş yavaş ortaya çıkar ve ilk olarak bacak veya kol kaslarında görülür. Ancak zamanla hastalık yüz kaslarına, boğaza, boyuna ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. Çoğu durumda bu, tamamen hareketsizliğe ve nefes almada zorluğa yol açar.