A myopathia Erba fiatalkori formája

A fiatalkori Erb myopathia (EWH) egy ritka örökletes betegség, amelyet progresszív izomgyengeség és károsodott motoros funkció jellemez. Ez a rendellenesség olyan genetikai mutációkkal jár, amelyek az izomműködésben részt vevő fehérjék hiányosságaihoz vezetnek.

A „fiatalkori” kifejezés a kezdet fiatal korára utal, amikor a tünetek megjelenhetnek gyermekeknél és serdülőknél. A fiatalkori kor a legkedvezőbb időszak a kezelésre és a legjobb eredmények elérésére, mivel az izmok funkcionális képességei még nem vesztek el teljesen.

Az escherel-szindróma tünetei közé tartozik a hirtelen és gyorsan progresszív izomgyengeség, ami mozdulatlansághoz vezet. A betegek elveszíthetik járási vagy akár ülési képességüket. Az izomgyengeség fokozatosan jelentkezik, és először a lábak vagy a karok izmaiban jelenik meg. Idővel azonban a betegség átterjedhet az arc, a torok, a nyak és más testrészek izmaira. Ez sok esetben teljes mozdulatlansághoz és légzési nehézséghez vezet.