Dạng bệnh cơ vị thành niên Erba

Bệnh cơ Erb vị thành niên (EWH) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và suy giảm chức năng vận động. Rối loạn này có liên quan đến đột biến gen dẫn đến thiếu hụt protein liên quan đến chức năng cơ.

Thuật ngữ "vị thành niên" dùng để chỉ độ tuổi khởi phát bệnh còn trẻ, khi các triệu chứng có thể xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Tuổi vị thành niên là giai đoạn thuận lợi nhất để điều trị và đạt được kết quả tốt nhất vì khả năng hoạt động của cơ vẫn chưa bị mất hoàn toàn.

Các triệu chứng của hội chứng escherel bao gồm yếu cơ tiến triển đột ngột và nhanh chóng, dẫn đến bất động. Bệnh nhân có thể mất khả năng đi lại hoặc thậm chí ngồi. Tình trạng yếu cơ xảy ra dần dần và xuất hiện đầu tiên ở các cơ ở chân hoặc cánh tay. Tuy nhiên, theo thời gian, bệnh có thể lây lan sang các cơ mặt, cổ họng, cổ và các bộ phận khác trên cơ thể. Trong nhiều trường hợp, điều này dẫn đến tình trạng bất động hoàn toàn và khó thở.