근병증의 에르바 청소년 형태

청소년 에르브 근육병증(EWH)은 진행성 근육 약화와 운동 기능 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 근육 기능과 관련된 단백질의 결핍을 초래하는 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다.

"청소년"이라는 용어는 증상이 어린이와 청소년에게 나타날 수 있는 어린 발병 연령을 의미합니다. 청소년기는 근육의 기능적 능력이 아직 완전히 상실되지 않았기 때문에 치료와 최상의 결과를 얻는 데 가장 유리한 기간입니다.

에셰렐 증후군의 증상에는 갑작스럽고 빠르게 진행되는 근육 약화로 인해 움직이지 못하게 되는 증상이 포함됩니다. 환자는 걷거나 앉는 능력을 잃을 수도 있습니다. 근육 약화는 점차적으로 발생하며 처음에는 다리나 팔의 근육에 나타납니다. 그러나 시간이 지남에 따라 질병은 얼굴, 목, 목 및 기타 신체 부위의 근육으로 퍼질 수 있습니다. 많은 경우 이로 인해 완전한 부동성과 호흡 곤란이 발생합니다.