Forme juvénile de myopathie d'Erba

La myopathie juvénile d'Erb (EWH) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une altération de la fonction motrice. Ce trouble est associé à des mutations génétiques entraînant des carences en protéines impliquées dans la fonction musculaire.

Le terme « juvénile » fait référence au jeune âge d'apparition, lorsque les symptômes peuvent apparaître chez les enfants et les adolescents. L'âge juvénile est la période la plus favorable pour traiter et obtenir les meilleurs résultats, car les capacités fonctionnelles des muscles ne sont pas encore complètement perdues.

Les symptômes du syndrome d'Escherel comprennent une faiblesse musculaire soudaine et rapidement progressive, conduisant à l'immobilité. Les patients peuvent perdre la capacité de marcher ou même de s'asseoir. La faiblesse musculaire apparaît progressivement et apparaît d’abord dans les muscles des jambes ou des bras. Cependant, avec le temps, la maladie peut se propager aux muscles du visage, de la gorge, du cou et à d’autres parties du corps. Dans de nombreux cas, cela conduit à une immobilité totale et à des difficultés respiratoires.