Ерба Ювенільна Форма Міопатії

Ерба ювенільної форми міопатії (EWH) – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю та порушенням рухової функції. Цей розлад пов'язаний із генетичними мутаціями, які призводять до дефіциту білків, що беруть участь у функціонуванні м'язів.

Термін "ювенільна" означає молодий вік початку захворювання, коли симптоми можуть проявлятися у дітей та підлітків. Ювенільний вік є найбільш сприятливим періодом для лікування та досягнення найкращих результатів, оскільки функціональні здібності м'язів ще не повністю втрачені.

Симптоми ешерельного синдрому включають раптову та швидкопрогресуючу м'язову слабкість, що призводить до знерухомленості. Хворі можуть втратити здатність ходити чи навіть сидіти. М'язова слабкість проявляється поступово, і спочатку проявляється у м'язах ніг чи рук. Однак згодом захворювання може поширитися на м'язи обличчя, горлянки, шиї та інших частин тіла. У багатьох випадках це призводить до повної знерухомлення та утруднення дихання.