Έρμπα Νεανική Μορφή Μυοπάθειας

Η μυοπάθεια του νεανικού Erb (EWH) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και εξασθενημένη κινητική λειτουργία. Αυτή η διαταραχή σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ελλείψεις σε πρωτεΐνες που εμπλέκονται στη μυϊκή λειτουργία.

Ο όρος «νεανικός» αναφέρεται στη νεαρή ηλικία έναρξης, όταν τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε παιδιά και εφήβους. Η νεανική ηλικία είναι η πιο ευνοϊκή περίοδος για θεραπεία και επίτευξη των καλύτερων αποτελεσμάτων, αφού οι λειτουργικές ικανότητες των μυών δεν έχουν ακόμη χαθεί εντελώς.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου escherel περιλαμβάνουν ξαφνική και ταχέως προοδευτική μυϊκή αδυναμία, που οδηγεί σε ακινησία. Οι ασθενείς μπορεί να χάσουν την ικανότητα να περπατούν ή ακόμα και να κάθονται. Η μυϊκή αδυναμία εμφανίζεται σταδιακά και πρωτοεμφανίζεται στους μύες των ποδιών ή των χεριών. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια μπορεί να εξαπλωθεί στους μύες του προσώπου, του λαιμού, του λαιμού και σε άλλα μέρη του σώματος. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε πλήρη ακινησία και δυσκολία στην αναπνοή.