Bentuk Miopati Remaja Erba

Miopati Juvenile Erb (EWH) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan gangguan fungsi motorik. Kelainan ini dikaitkan dengan mutasi genetik yang menyebabkan kekurangan protein yang terlibat dalam fungsi otot.

Istilah "remaja" mengacu pada usia muda, ketika gejala mungkin muncul pada anak-anak dan remaja. Usia remaja merupakan masa yang paling menguntungkan untuk pengobatan dan pencapaian hasil terbaik, karena kemampuan fungsional otot belum sepenuhnya hilang.

Gejala sindrom escherel termasuk kelemahan otot yang tiba-tiba dan progresif cepat, yang menyebabkan imobilitas. Pasien mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan atau bahkan duduk. Kelemahan otot terjadi secara bertahap dan pertama kali muncul pada otot kaki atau lengan. Namun seiring berjalannya waktu, penyakit ini bisa menyebar ke otot wajah, tenggorokan, leher, dan bagian tubuh lainnya. Dalam banyak kasus, hal ini menyebabkan imobilitas total dan kesulitan bernapas.