エルバの若年性ミオパチー

若年性エルブ筋症（EWH）は、進行性の筋力低下と運動機能障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この疾患は、筋肉機能に関与するタンパク質の欠乏を引き起こす遺伝子変異に関連しています。

「若年者」という用語は、症状が小児および青年に現れる可能性がある、発症の若い年齢を指します。若年期は筋肉の機能的能力がまだ完全に失われていないため、治療に最も適し、最良の結果を得るのに最適な時期です。

エシェレル症候群の症状には、突然かつ急速に進行する筋力低下が含まれ、動けなくなります。患者は歩くことや座ることさえできなくなる可能性があります。筋力低下は徐々に起こり、最初は脚または腕の筋肉に現れます。しかし、時間の経過とともに、この病気は顔の筋肉、喉、首、および体の他の部分に広がる可能性があります。多くの場合、これにより完全に動けなくなり、呼吸困難に陥ります。