Młodzieńcza postać miopatii Erba

Młodzieńcza miopatia Erba (EWH) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się postępującym osłabieniem mięśni i zaburzeniami funkcji motorycznych. Zaburzenie to jest związane z mutacjami genetycznymi, które prowadzą do niedoborów białek biorących udział w funkcjonowaniu mięśni.

Termin „młodzieńczy” odnosi się do młodego wieku zachorowania, kiedy objawy mogą pojawić się u dzieci i młodzieży. Najkorzystniejszym okresem do leczenia i osiągnięcia najlepszych efektów jest wiek młodzieńczy, gdyż zdolności funkcjonalne mięśni nie zostały jeszcze całkowicie utracone.

Objawy zespołu Escherela obejmują nagłe i szybko postępujące osłabienie mięśni, prowadzące do unieruchomienia. Pacjenci mogą stracić zdolność chodzenia, a nawet siedzenia. Osłabienie mięśni następuje stopniowo i najpierw pojawia się w mięśniach nóg lub ramion. Jednak z biegiem czasu choroba może rozprzestrzenić się na mięśnie twarzy, gardła, szyi i innych części ciała. W wielu przypadkach prowadzi to do całkowitego unieruchomienia i trudności w oddychaniu.