Forma Juvenil Erba de Miopatia

A miopatia de Erb juvenil (EWH) é uma doença hereditária rara caracterizada por fraqueza muscular progressiva e comprometimento da função motora. Este distúrbio está associado a mutações genéticas que levam a deficiências em proteínas envolvidas na função muscular.

O termo “juvenil” refere-se à idade jovem de início, quando os sintomas podem aparecer em crianças e adolescentes. A idade juvenil é o período mais favorável para o tratamento e obtenção dos melhores resultados, uma vez que as capacidades funcionais dos músculos ainda não foram totalmente perdidas.

Os sintomas da síndrome de Escherel incluem fraqueza muscular súbita e rapidamente progressiva, levando à imobilidade. Os pacientes podem perder a capacidade de andar ou até mesmo de sentar. A fraqueza muscular ocorre gradualmente e aparece primeiro nos músculos das pernas ou braços. No entanto, com o tempo, a doença pode se espalhar para os músculos da face, garganta, pescoço e outras partes do corpo. Em muitos casos, isso leva à completa imobilidade e dificuldade para respirar.