Ерба ювенилна форма на миопатия

Ювенилната миопатия на Erb (EWH) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и нарушена двигателна функция. Това разстройство е свързано с генетични мутации, които водят до дефицит на протеини, участващи в мускулната функция.

Терминът "ювенилен" се отнася до ранна възраст на началото, когато симптомите могат да се появят при деца и юноши. Юношеската възраст е най-благоприятният период за лечение и постигане на най-добри резултати, тъй като функционалните способности на мускулите все още не са напълно загубени.

Симптомите на синдрома на Ешерел включват внезапна и бързо прогресираща мускулна слабост, водеща до неподвижност. Пациентите могат да загубят способността си да ходят или дори да седят. Мускулната слабост настъпва постепенно и първо се появява в мускулите на краката или ръцете. С течение на времето обаче болестта може да се разпространи в мускулите на лицето, гърлото, шията и други части на тялото. В много случаи това води до пълно обездвижване и затруднено дишане.