Erba nuorten myopatian muoto

Juvenile Erbin myopatia (EWH) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevä lihasheikkous ja motorisen toiminnan heikkeneminen. Tämä häiriö liittyy geneettisiin mutaatioihin, jotka johtavat lihasten toimintaan liittyvien proteiinien puutteisiin.

Termi "nuoriso" viittaa nuoreen alkamisikään, jolloin oireita voi ilmaantua lapsilla ja nuorilla. Nuoruusikä on suotuisin aika hoidolle ja parhaiden tulosten saavuttamiseen, sillä lihasten toimintakyvyt eivät ole vielä täysin kadonneet.

Escherel-oireyhtymän oireita ovat äkillinen ja nopeasti etenevä lihasheikkous, joka johtaa liikkumattomuuteen. Potilaat voivat menettää kykynsä kävellä tai jopa istua. Lihasheikkous ilmenee vähitellen ja ilmenee ensin jalkojen tai käsivarsien lihaksissa. Ajan myötä tauti voi kuitenkin levitä kasvojen, kurkun, kaulan ja muiden kehon osien lihaksiin. Monissa tapauksissa tämä johtaa täydelliseen liikkumattomuuteen ja hengitysvaikeuksiin.