Erba Juvenil Form av Myopati

Juvenil Erbs myopati (EWH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och försämrad motorisk funktion. Denna sjukdom är associerad med genetiska mutationer som leder till brister i proteiner som är involverade i muskelfunktion.

Termen "ungdom" hänvisar till den unga åldern för debut, då symtom kan uppträda hos barn och ungdomar. Ungdomsåldern är den mest gynnsamma perioden för behandling och för att uppnå bästa resultat, eftersom musklernas funktionella förmågor ännu inte har förlorats helt.

Symtom på escherels syndrom inkluderar plötslig och snabbt progressiv muskelsvaghet, vilket leder till orörlighet. Patienter kan förlora förmågan att gå eller till och med sitta. Muskelsvaghet uppstår gradvis och uppträder först i musklerna i benen eller armarna. Men med tiden kan sjukdomen sprida sig till musklerna i ansiktet, halsen, nacken och andra delar av kroppen. I många fall leder detta till fullständig orörlighet och andningssvårigheter.