Эрба Ювенильная Форма Миопатии

Эрба ювенильной формы миопатии (EWH) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и нарушением двигательной функции. Это расстройство связано с генетическими мутациями, которые приводят к дефициту белков, участвующих в функционировании мышц.

Термин "ювенильная" означает молодой возраст начала заболевания, когда симптомы могут проявляться у детей и подростков. Ювенильный возраст является наиболее благоприятным периодом для лечения и достижения наилучших результатов, поскольку функциональные способности мышц еще не полностью утрачены.

Симптомы эшерельного синдрома включают внезапную и быстропрогрессирующую мышечную слабость, приводящую к обездвиженности. Больные могут потерять способность ходить или даже сидеть. Мышечная слабость проявляется постепенно, и сначала проявляется в мышцах ног или рук. Однако со временем заболевание может распространиться на мышцы лица, глотки, шеи и других частей тела. Во многих случаях это приводит к полной обездвижности и затруднению дыхания.