Erba Yetkinlik yaşına çatmayan miopatiyanın forması

Juvenil Erb miopatiyası (EWH) mütərəqqi əzələ zəifliyi və motor funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu pozğunluq əzələ funksiyasında iştirak edən zülalların çatışmazlığına səbəb olan genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir.

"Yetkinlik yaşına çatmayan" termini uşaqlarda və yeniyetmələrdə simptomların görünə biləcəyi başlanğıcın gənc yaşına aiddir. Yetkinlik yaşı, müalicə və ən yaxşı nəticələr əldə etmək üçün ən əlverişli dövrdür, çünki əzələlərin funksional qabiliyyətləri hələ tam itirilməmişdir.

Escherel sindromunun simptomları arasında hərəkətsizliyə səbəb olan ani və sürətlə irəliləyən əzələ zəifliyi daxildir. Xəstələr yerimək və hətta oturmaq qabiliyyətini itirə bilər. Əzələ zəifliyi tədricən baş verir və əvvəlcə ayaqların və ya qolların əzələlərində görünür. Lakin zaman keçdikcə xəstəlik üz, boğaz, boyun və bədənin digər hissələrinin əzələlərinə yayıla bilər. Bir çox hallarda bu, tam hərəkətsizliyə və tənəffüs çətinliyinə gətirib çıxarır.