Erba Juvenil Form for Myopati

Juvenil Erbs myopati (EWH) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved progressiv muskelsvakhet og nedsatt motorisk funksjon. Denne lidelsen er assosiert med genetiske mutasjoner som fører til mangler i proteiner involvert i muskelfunksjon.

Begrepet "ungdom" refererer til den unge debutalderen, når symptomer kan vises hos barn og ungdom. Ungdomsalder er den mest gunstige perioden for behandling og for å oppnå de beste resultatene, siden de funksjonelle evnene til musklene ennå ikke er helt tapt.

Symptomer på escherels syndrom inkluderer plutselig og raskt progressiv muskelsvakhet, noe som fører til immobilitet. Pasienter kan miste evnen til å gå eller til og med sitte. Muskelsvakhet oppstår gradvis og vises først i musklene i bena eller armene. Men over tid kan sykdommen spre seg til musklene i ansiktet, halsen, nakken og andre deler av kroppen. I mange tilfeller fører dette til fullstendig immobilitet og pustevansker.