Erba Forma Giovanile di Miopatia

La miopatia giovanile di Erb (EWH) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e compromissione della funzione motoria. Questo disturbo è associato a mutazioni genetiche che portano a carenze di proteine ​​coinvolte nella funzione muscolare.

Il termine “giovanile” si riferisce alla giovane età di esordio, quando i sintomi possono comparire nei bambini e negli adolescenti. L'età giovanile è il periodo più favorevole per il trattamento e per ottenere i migliori risultati, poiché le capacità funzionali dei muscoli non sono ancora state completamente perse.

I sintomi della sindrome di Escherel comprendono debolezza muscolare improvvisa e rapidamente progressiva, che porta all'immobilità. I pazienti possono perdere la capacità di camminare o addirittura di sedersi. La debolezza muscolare si verifica gradualmente e appare inizialmente nei muscoli delle gambe o delle braccia. Tuttavia, nel tempo, la malattia può diffondersi ai muscoli del viso, della gola, del collo e ad altre parti del corpo. In molti casi, ciò porta alla completa immobilità e difficoltà respiratorie.