埃尔巴青少年型肌病

青少年 Erb 肌病 (EWH) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉无力和运动功能受损。这种疾病与导致肌肉功能相关蛋白质缺乏的基因突变有关。

术语“青少年”是指发病年龄较小，此时症状可能出现在儿童和青少年中。青少年时期是治疗最有利的时期，也是取得最佳效果的时期，因为肌肉的功能尚未完全丧失。

埃舍雷综合征的症状包括突然且快速进行性的肌肉无力，导致无法活动。患者可能会失去行走甚至坐着的能力。肌肉无力逐渐发生，首先出现在腿部或手臂的肌肉。然而，随着时间的推移，这种疾病可能会扩散到面部、喉咙、颈部和身体其他部位的肌肉。在许多情况下，这会导致完全无法动弹和呼吸困难。