Galactosemia (galacfosaemid)

La galactosemia (Galacfosaemid) es una enfermedad hereditaria poco común que se caracteriza por un metabolismo alterado de la galactosa, un azúcar que se encuentra en la leche y los productos lácteos. En una persona sana, la galactosa se descompone en el hígado en glucosa, que el cuerpo puede utilizar como fuente de energía. Sin embargo, con la galactosemia, este proceso se altera y la galactosa comienza a acumularse en la sangre.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria y se transmite de padres a hijos. Ocurre debido a la presencia de un gen alterado que se encarga de procesar la galactosa. Dependiendo de la gravedad de la alteración de la función de este gen, la galactosemia puede manifestarse con diversos grados de gravedad.

Los síntomas de galactosemia en bebés pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento o durante las primeras semanas de vida. Estos pueden incluir:

1. Debilidad e inquietud inusuales.
2. Renuencia a comer o poco aumento de peso.
3. Detener el crecimiento
4. Vómitos y diarrea
5. Aumento de ictericia
6. Problemas hepáticos

Si no se trata la galactosemia, los niños pueden experimentar un retraso en el desarrollo físico y mental. Sin embargo, si el tratamiento se inicia en una fase temprana y se elimina la ingesta de galactosa de los alimentos, el crecimiento y desarrollo del niño puede desarrollarse con normalidad.

El tratamiento de la galactosemia implica eliminar la galactosa de los alimentos. Esto significa que los niños con esta afección deben evitar la leche y los productos lácteos. En cambio, necesitan comer alimentos especiales que no contengan galactosa. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos adicionales.

En conclusión, la galactosemia es una enfermedad grave que requiere un diagnóstico y tratamiento precoz. Si sospecha que su hijo puede tener galactosemia, comuníquese con su médico para recibir asesoramiento y el tratamiento adecuado. El tratamiento oportuno y correcto ayudará a que su hijo crezca sano y fuerte.

Galactosemia (Galacfoasemd). >Descripción

La __Galactosemia__ es una patología genética rara y única en el campo de la bioquímica humana, que está causada por una mutación en el gen GLUCOSA-6 FISOFOPATO DESHIDROGENASA 2 (GALE)

La enfermedad es crónica, progresiva, cuyos síntomas son