Galaktosæmi (Galacfosaemid)

Galaktosæmi (Galacfosaemid) er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved nedsat metabolisme af galactose, et sukker, der findes i mælk og mejeriprodukter. Hos en rask person nedbrydes galactose i leveren til glukose, som kroppen kan bruge som energikilde. Men med galaktosæmi forstyrres denne proces, og galactose begynder at akkumulere i blodet.

Galaktosæmi er en arvelig sygdom og overføres fra forældre til børn. Det opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​et ændret gen, der er ansvarlig for behandling af galactose. Afhængigt af hvor alvorligt funktionen af ​​dette gen er svækket, kan galaktosæmi manifestere sig i varierende sværhedsgrader.

Symptomer på galaktosæmi hos spædbørn kan opstå umiddelbart efter fødslen eller vises i løbet af de første uger af livet. Disse kan omfatte:

1. Usædvanlig svaghed og rastløshed
2. Modvilje mod at spise eller dårlig vægtøgning
3. Stoppe vækst
4. Opkastning og diarré
5. Øget gulsot
6. Leverproblemer

Hvis galaktosæmi ikke behandles, kan børn opleve forsinket fysisk og mental udvikling. Men hvis behandlingen påbegyndes på et tidligt tidspunkt, og galactoseindtaget elimineres fra maden, kan barnets vækst og udvikling forløbe normalt.

Behandling af galaktosæmi involverer eliminering af galactose fra mad. Det betyder, at børn med denne tilstand bør undgå mælk og mejeriprodukter. I stedet skal de spise specielle fødevarer, der ikke indeholder galactose. I nogle tilfælde kan der ordineres yderligere medicin.

Afslutningsvis er galaktosæmi en alvorlig sygdom, der kræver tidlig diagnose og behandling. Hvis du har mistanke om, at dit barn kan have galaktosæmi, skal du kontakte din læge for at få råd og passende behandling. Rettidig og korrekt behandling vil hjælpe dit barn med at vokse op sundt og stærkt.

Galaktosæmi (Galacfoasemd). > Beskrivelse

__Galactosæmi__ er en sjælden og unik genetisk patologi inden for human biokemi, som er forårsaget af en mutation i GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2-genet (GALE)

Sygdommen er kronisk, progressiv, hvis symptomer er