Galaktozemia (galakfosemid)

Galaktozemia (Galacfosaemid) jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się upośledzonym metabolizmem galaktozy – cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. U zdrowego człowieka galaktoza rozkładana jest w wątrobie na glukozę, którą organizm może wykorzystać jako źródło energii. Jednak w przypadku galaktozemii proces ten zostaje zakłócony i galaktoza zaczyna gromadzić się we krwi.

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z rodziców na dzieci. Dzieje się tak na skutek obecności zmienionego genu odpowiedzialnego za przetwarzanie galaktozy. W zależności od tego, jak poważnie upośledzona jest funkcja tego genu, galaktozemia może objawiać się w różnym stopniu nasilenia.

Objawy galaktozemii u niemowląt mogą pojawić się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia. Mogą one obejmować:

1. Niezwykła słabość i niepokój
2. Niechęć do jedzenia lub słaby przyrost masy ciała
3. Zatrzymanie wzrostu
4. Wymioty i biegunka
5. Zwiększona żółtaczka
6. Problemy z wątrobą

Jeśli galaktozemia nie jest leczona, u dzieci może wystąpić opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy. Jeśli jednak leczenie rozpocznie się na wczesnym etapie i wyeliminowana zostanie galaktoza z pożywienia, wzrost i rozwój dziecka będzie mógł przebiegać normalnie.

Leczenie galaktozemii polega na eliminacji galaktozy z pożywienia. Oznacza to, że dzieci z tą chorobą powinny unikać mleka i jego przetworów. Zamiast tego muszą jeść specjalne pokarmy niezawierające galaktozy. W niektórych przypadkach można przepisać dodatkowe leki.

Podsumowując, galaktozemia jest poważną chorobą wymagającą wczesnego rozpoznania i leczenia. Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko może cierpieć na galaktozemię, skontaktuj się z lekarzem w celu uzyskania porady i odpowiedniego leczenia. Terminowe i prawidłowe leczenie pomoże Twojemu dziecku rosnąć zdrowo i silnie.

Galaktozemia (Galacfoasemd). >Opis

__Galaktozemia__ to rzadka i wyjątkowa patologia genetyczna z zakresu biochemii człowieka, której przyczyną jest mutacja w genie GLUCOSE-6 FISOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 (GALE)

Choroba jest przewlekła, postępująca, której objawy są