ガラクトース血症（ガラクトースアミド）

ガラクトース血症（ガラクトース血症）は、牛乳や乳製品に含まれる糖であるガラクトースの代謝障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。健康な人では、ガラクトースは肝臓でグルコースに分解され、体はエネルギー源として使用できます。しかし、ガラクトース血症では、このプロセスが中断され、ガラクトースが血液中に蓄積し始めます。

ガラクトース血症は遺伝性疾患であり、親から子へと受け継がれます。これは、ガラクトースの処理を担う遺伝子の変化が原因で発生します。この遺伝子の機能がどの程度損なわれているかに応じて、ガラクトース血症はさまざまな程度の重症度で現れます。

乳児のガラクトース血症の症状は、出生直後に現れる場合もあれば、生後数週間以内に現れる場合もあります。これらには次のものが含まれる場合があります。

1. 異常な衰弱と落ち着きのなさ
2. 食べたがらない、または体重増加が少ない
3. 成長を止める
4. 嘔吐と下痢
5. 黄疸の増加
6. 肝臓の問題

ガラクトース血症が治療されない場合、子供は身体的および精神的な発達の遅れを経験する可能性があります。しかし、早期に治療を開始し、食事からガラクトースの摂取を排除すれば、子供の成長と発達は正常に進むことができます。

ガラクトース血症の治療には、食品からガラクトースを除去することが含まれます。これは、この症状のある子供には牛乳や乳製品を避けるべきであることを意味します。代わりに、ガラクトースを含まない特別な食品を食べる必要があります。場合によっては、追加の薬が処方されることもあります。

結論として、ガラクトース血症は早期の診断と治療が必要な重篤な病気です。お子様がガラクトース血症の疑いがある場合は、医師に相談してアドバイスと適切な治療を受けてください。タイムリーで正しい治療は、お子様が健康で強く成長するのに役立ちます。

ガラクトース血症（ガラクトース血症）。 >説明

__ガラクトース血症__は、ヒト生化学の分野におけるまれで独特な遺伝的病理であり、グルコース-6 フィソリン酸デヒドロゲナーゼ 2 遺伝子 (GALE) の変異によって引き起こされます。

この病気は慢性的で進行性であり、その症状は次のとおりです。