Galactosemie (Galacfosaemid)

Galactosemie (Galacfosaemid) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verstoord metabolisme van galactose, een suiker die voorkomt in melk en zuivelproducten. Bij een gezond persoon wordt galactose in de lever afgebroken tot glucose, dat het lichaam als energiebron kan gebruiken. Bij galactosemie wordt dit proces echter verstoord en begint galactose zich op te hopen in het bloed.

Galactosemie is een erfelijke ziekte en wordt overgedragen van ouders op kinderen. Het treedt op vanwege de aanwezigheid van een veranderd gen dat verantwoordelijk is voor de verwerking van galactose. Afhankelijk van hoe ernstig de functie van dit gen is aangetast, kan galactosemie zich in verschillende gradaties van ernst manifesteren.

Symptomen van galactosemie bij zuigelingen kunnen onmiddellijk na de geboorte optreden of tijdens de eerste levensweken. Deze kunnen het volgende omvatten:

1. Ongebruikelijke zwakte en rusteloosheid
2. Onwil om te eten of slechte gewichtstoename
3. Het stoppen van de groei
4. Braken en diarree
5. Verhoogde geelzucht
6. Leverproblemen

Als galactosemie niet wordt behandeld, kunnen kinderen een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling ervaren. Als de behandeling echter in een vroeg stadium wordt gestart en de inname van galactose uit de voeding wordt geëlimineerd, kunnen de groei en ontwikkeling van het kind normaal verlopen.

Behandeling van galactosemie omvat het elimineren van galactose uit voedsel. Dit betekent dat kinderen met deze aandoening melk en zuivelproducten moeten vermijden. In plaats daarvan moeten ze speciaal voedsel eten dat geen galactose bevat. In sommige gevallen kunnen aanvullende medicijnen worden voorgeschreven.

Concluderend is galactosemie een ernstige ziekte die een vroege diagnose en behandeling vereist. Als u vermoedt dat uw kind galactosemie heeft, neem dan contact op met uw arts voor advies en een passende behandeling. Een tijdige en correcte behandeling zorgt ervoor dat uw kind gezond en sterk opgroeit.

Galactosemie (Galacfoasemd). >Beschrijving

__Galactosemie__ is een zeldzame en unieke genetische pathologie op het gebied van de menselijke biochemie, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2-gen (GALE)

De ziekte is chronisch, progressief en de symptomen hiervan zijn