Galattosemia (galafosaemide)

La galattosemia (Galacfosaemid) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da un alterato metabolismo del galattosio, uno zucchero presente nel latte e nei latticini. In una persona sana, il galattosio viene scomposto nel fegato in glucosio, che il corpo può utilizzare come fonte di energia. Tuttavia, con la galattosemia, questo processo viene interrotto e il galattosio inizia ad accumularsi nel sangue.

La galattosemia è una malattia ereditaria e viene trasmessa dai genitori ai figli. Si verifica a causa della presenza di un gene alterato responsabile dell'elaborazione del galattosio. A seconda della gravità della compromissione della funzione di questo gene, la galattosemia può manifestarsi con vari gradi di gravità.

I sintomi della galattosemia nei neonati possono comparire immediatamente dopo la nascita o comparire durante le prime settimane di vita. Questi possono includere:

1. Debolezza e irrequietezza insolite
2. Riluttanza a mangiare o scarso aumento di peso
3. Arrestare la crescita
4. Vomito e diarrea
5. Aumento dell'ittero
6. Problemi al fegato

Se la galattosemia non viene trattata, i bambini potrebbero manifestare un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Tuttavia, se il trattamento viene iniziato precocemente e l'assunzione di galattosio viene eliminata dal cibo, la crescita e lo sviluppo del bambino possono procedere normalmente.

Il trattamento della galattosemia prevede l’eliminazione del galattosio dal cibo. Ciò significa che i bambini con questa condizione dovrebbero evitare latte e latticini. Hanno invece bisogno di mangiare cibi speciali che non contengano galattosio. In alcuni casi possono essere prescritti farmaci aggiuntivi.

In conclusione, la galattosemia è una malattia grave che richiede diagnosi e trattamento precoci. Se sospetti che tuo figlio possa avere la galattosemia, contatta il tuo medico per un consiglio e un trattamento appropriato. Un trattamento tempestivo e corretto aiuterà il tuo bambino a crescere sano e forte.

Galattosemia (Galacfoasemd). >Descrizione

La __galattosemia__ è una patologia genetica rara e unica nel campo della biochimica umana, causata da una mutazione nel gene GLUCOSE-6 FISOFOPATO DEIDROGENASI 2 (GALE)

La malattia è cronica, progressiva, i cui sintomi sono