Галактоземия (Galacfosaemid)

Галактоземия (Galacfosaemid) - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма галактозы - сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. У здорового человека галактоза расщепляется в печени на глюкозу, которую организм может использовать в качестве источника энергии. Однако при галактоземии этот процесс нарушается, и галактоза начинает накапливаться в крови.

Галактоземия является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям. Она возникает из-за наличия измененного гена, который отвечает за обработку галактозы. В зависимости от того, насколько сильно нарушена функция этого гена, галактоземия может проявляться в разной степени тяжести.

Симптомы галактоземии у младенцев могут проявляться сразу после рождения или появиться в течение первых недель жизни. Они могут включать в себя:

1. Необычайную слабость и беспокойство
2. Нежелание кушать или плохой набор веса
3. Остановку роста
4. Рвоту и диарею
5. Повышенную желтуху
6. Проблемы с печенью

Если галактоземия не лечится, то у детей может возникнуть задержка физического и умственного развития. Однако, если начать лечение на ранней стадии и исключить потребление галактозы с пищей, то рост и развитие ребенка могут проходить нормально.

Лечение галактоземии заключается в исключении галактозы из пищи. Это означает, что дети с этим заболеванием должны избегать молока и молочных продуктов. Вместо этого им необходимо употреблять специальные продукты, которые не содержат галактозу. В некоторых случаях могут быть назначены дополнительные лекарства.

В заключение, галактоземия - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка может быть галактоземия, обратитесь к врачу для получения консультации и назначения соответствующего лечения. Своевременное и правильное лечение поможет вашему ребенку вырасти здоровым и сильным.

Галактоземии (Galacfoasemd). >Описание

__Галактоземии__ является редкой и уникальной генетической патологией в области биохимии человека, которая вызывается мутацией в гене ГЛЮКОЗА-6 ФИСОФОФАТ ДЕХИДРОГЕНАЗЫ 2 (GALE)

Заболевание протекает хронически, прогрессирующе, симптомы которого