Galactosémie (Galacfosaémide)

La galactosémie (Galacfosaemid) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du métabolisme du galactose, un sucre présent dans le lait et les produits laitiers. Chez une personne en bonne santé, le galactose est décomposé dans le foie en glucose, que l'organisme peut utiliser comme source d'énergie. Cependant, avec la galactosémie, ce processus est perturbé et le galactose commence à s'accumuler dans le sang.

La galactosémie est une maladie héréditaire et se transmet des parents aux enfants. Cela se produit en raison de la présence d’un gène altéré responsable du traitement du galactose. Selon la gravité de l'altération de la fonction de ce gène, la galactosémie peut se manifester à des degrés divers de gravité.

Les symptômes de la galactosémie chez les nourrissons peuvent apparaître immédiatement après la naissance ou au cours des premières semaines de vie. Ceux-ci peuvent inclure :

1. Faiblesse et agitation inhabituelles
2. Réticence à manger ou faible prise de poids
3. Arrêter la croissance
4. Vomissements et diarrhée
5. Augmentation de la jaunisse
6. Problèmes de foie

Si la galactosémie n’est pas traitée, les enfants peuvent connaître un retard de développement physique et mental. Cependant, si le traitement est commencé à un stade précoce et que l'apport de galactose est éliminé de l'alimentation, la croissance et le développement de l'enfant peuvent se dérouler normalement.

Le traitement de la galactosémie consiste à éliminer le galactose des aliments. Cela signifie que les enfants atteints de cette maladie devraient éviter le lait et les produits laitiers. Au lieu de cela, ils doivent manger des aliments spéciaux qui ne contiennent pas de galactose. Dans certains cas, des médicaments supplémentaires peuvent être prescrits.

En conclusion, la galactosémie est une maladie grave qui nécessite un diagnostic et un traitement précoces. Si vous soupçonnez que votre enfant souffre de galactosémie, contactez votre médecin pour obtenir des conseils et un traitement approprié. Un traitement opportun et correct aidera votre enfant à grandir en bonne santé et fort.

Galactosémie (Galacfoasemd). >Description

La __Galactosémie__ est une pathologie génétique rare et unique dans le domaine de la biochimie humaine, causée par une mutation du gène GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 (GALE).

La maladie est chronique, évolutive, dont les symptômes sont