Galaktosämie (Galacfosaemid)

Galaktosämie (Galacfosaemid) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen gestörten Stoffwechsel von Galaktose, einem Zucker, der in Milch und Milchprodukten vorkommt, gekennzeichnet ist. Bei einem gesunden Menschen wird Galaktose in der Leber zu Glukose aufgespalten, die der Körper als Energiequelle nutzen kann. Bei Galaktosämie wird dieser Prozess jedoch gestört und Galaktose beginnt sich im Blut anzusammeln.

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit und wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. Dies ist auf das Vorhandensein eines veränderten Gens zurückzuführen, das für die Verarbeitung von Galaktose verantwortlich ist. Je nachdem, wie stark die Funktion dieses Gens beeinträchtigt ist, kann sich eine Galaktosämie in unterschiedlichem Schweregrad äußern.

Symptome einer Galaktosämie bei Säuglingen können unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen auftreten. Dazu können gehören:

1. Ungewöhnliche Schwäche und Unruhe
2. Essunlust oder schlechte Gewichtszunahme
3. Wachstum stoppen
4. Erbrechen und Durchfall
5. Erhöhte Gelbsucht
6. Leberprobleme

Wenn Galaktosämie nicht behandelt wird, kann es bei Kindern zu einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung kommen. Wenn jedoch frühzeitig mit der Behandlung begonnen und die Aufnahme von Galaktose aus der Nahrung ausgeschlossen wird, können Wachstum und Entwicklung des Kindes normal verlaufen.

Bei der Behandlung von Galaktosämie wird Galaktose aus der Nahrung entfernt. Das bedeutet, dass Kinder mit dieser Erkrankung Milch und Milchprodukte meiden sollten. Stattdessen müssen sie spezielle Lebensmittel zu sich nehmen, die keine Galaktose enthalten. In einigen Fällen können zusätzliche Medikamente verschrieben werden.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei Galaktosämie um eine schwerwiegende Erkrankung handelt, die eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erfordert. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind möglicherweise an Galaktosämie leidet, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um Rat und eine geeignete Behandlung zu erhalten. Eine rechtzeitige und richtige Behandlung trägt dazu bei, dass Ihr Kind gesund und stark aufwächst.

Galaktosämie (Galacfoasemd). >Beschreibung

__Galaktosämie__ ist eine seltene und einzigartige genetische Pathologie im Bereich der menschlichen Biochemie, die durch eine Mutation im GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2-Gen (GALE) verursacht wird.

Die Krankheit ist chronisch, fortschreitend und die Symptome sind unterschiedlich