Galaktozemi (Galacfosaemid)

Galaktozemi (Galacfosaemid), süt ve süt ürünlerinde bulunan bir şeker olan galaktozun metabolizmasının bozulmasıyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Sağlıklı bir insanda galaktoz karaciğerde parçalanarak vücudun enerji kaynağı olarak kullanabileceği glikoza dönüşür. Ancak galaktozemi ile bu süreç bozulur ve kanda galaktoz birikmeye başlar.

Galaktozemi kalıtsal bir hastalıktır ve ebeveynlerden çocuklara geçer. Galaktozun işlenmesinden sorumlu olan değiştirilmiş bir genin varlığı nedeniyle oluşur. Bu genin fonksiyonunun ne kadar ciddi şekilde bozulduğuna bağlı olarak galaktozemi, değişen derecelerde şiddette kendini gösterebilir.

Bebeklerde galaktozemi belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir veya yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkabilir. Bunlar şunları içerebilir:

1. Olağandışı zayıflık ve huzursuzluk
2. Yemek yeme isteksizliği veya zayıf kilo alımı
3. Büyümeyi durdurmak
4. Kusma ve ishal
5. Artan sarılık
6. Karaciğer sorunları

Galaktozemi tedavi edilmezse çocuklarda fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeler yaşanabilir. Ancak tedaviye erken dönemde başlanırsa ve yiyeceklerden galaktoz alımı kesilirse çocuğun büyümesi ve gelişimi normal şekilde ilerleyebilir.

Galaktozeminin tedavisi galaktozun yiyeceklerden uzaklaştırılmasını içerir. Bu, bu duruma sahip çocukların süt ve süt ürünlerinden kaçınması gerektiği anlamına gelir. Bunun yerine galaktoz içermeyen özel yiyecekler yemeleri gerekir. Bazı durumlarda ek ilaçlar da reçete edilebilir.

Sonuç olarak galaktozemi erken tanı ve tedavi gerektiren ciddi bir hastalıktır. Çocuğunuzda galaktozemi olabileceğinden şüpheleniyorsanız tavsiye ve uygun tedavi için doktorunuza başvurun. Zamanında ve doğru tedavi çocuğunuzun sağlıklı ve güçlü büyümesine yardımcı olacaktır.

Galaktozemi (Galacfoasemd). >Açıklama

__Galaktozemi__ insan biyokimyası alanında GLİKOZ-6 FİZOFOPAT DEHİDROJENAZ 2 genindeki (GALE) bir mutasyonun neden olduğu nadir ve benzersiz bir genetik patolojidir.

Hastalık kronik, ilerleyici ve semptomları