Галактоземия (Galacfosaemid)

Галактоземията (Galacfosaemid) е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с нарушен метаболизъм на галактозата, захар, намираща се в млякото и млечните продукти. При здрав човек галактозата се разгражда в черния дроб до глюкоза, която тялото може да използва като източник на енергия. При галактоземия обаче този процес се нарушава и галактозата започва да се натрупва в кръвта.

Галактоземията е наследствено заболяване и се предава от родители на деца. Това се дължи на наличието на променен ген, който е отговорен за обработката на галактозата. В зависимост от това колко тежко е нарушена функцията на този ген, галактоземията може да се прояви в различна степен на тежест.

Симптомите на галактоземия при кърмачета могат да се появят веднага след раждането или да се появят през първите седмици от живота. Те могат да включват:

1. Необичайна слабост и безпокойство
2. Нежелание за хранене или лошо наддаване на тегло
3. Спиране на растежа
4. Повръщане и диария
5. Повишена жълтеница
6. Проблеми с черния дроб

Ако галактоземията не се лекува, децата могат да получат забавено физическо и умствено развитие. Въпреки това, ако лечението започне на ранен етап и приемът на галактоза се елиминира от храната, растежът и развитието на детето могат да протичат нормално.

Лечението на галактоземия включва елиминиране на галактозата от храната. Това означава, че децата с това състояние трябва да избягват млякото и млечните продукти. Вместо това те трябва да ядат специални храни, които не съдържат галактоза. В някои случаи могат да бъдат предписани допълнителни лекарства.

В заключение, галактоземията е сериозно заболяване, което изисква ранна диагностика и лечение. Ако подозирате, че детето Ви може да има галактоземия, свържете се с Вашия лекар за съвет и подходящо лечение. Навременното и правилно лечение ще помогне на вашето дете да расте здраво и силно.

Галактоземия (Galacfoasemd). >Описание

__Галактоземията__ е рядка и уникална генетична патология в областта на човешката биохимия, която се причинява от мутация в гена ГЛЮКОЗА-6 ФИЗОПОПАТ ДЕХИДРОГЕНАЗА 2 (GALE)

Заболяването е хронично, прогресиращо, симптомите на което са