Galaktosemi (Galacfosaemid)

Galaktosemi (Galacfosaemid) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad metabolism av galaktos, ett socker som finns i mjölk och mejeriprodukter. Hos en frisk person bryts galaktos ner i levern till glukos, som kroppen kan använda som energikälla. Men med galaktosemi störs denna process, och galaktos börjar ackumuleras i blodet.

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom och överförs från föräldrar till barn. Det uppstår på grund av närvaron av en förändrad gen som är ansvarig för bearbetning av galaktos. Beroende på hur allvarligt funktionen av denna gen är nedsatt kan galaktosemi yttra sig i olika svårighetsgrader.

Symtom på galaktosemi hos spädbarn kan uppträda omedelbart efter födseln eller uppträda under de första levnadsveckorna. Dessa kan inkludera:

1. Ovanlig svaghet och rastlöshet
2. Ovilja att äta eller dålig viktökning
3. Stoppa tillväxten
4. Kräkningar och diarré
5. Ökad gulsot
6. Leverproblem

Om galaktosemi inte behandlas kan barn uppleva försenad fysisk och mental utveckling. Men om behandlingen påbörjas i ett tidigt skede och galaktosintaget elimineras från maten kan barnets tillväxt och utveckling fortgå normalt.

Behandling av galaktosemi innebär att galaktos elimineras från maten. Det betyder att barn med detta tillstånd bör undvika mjölk och mejeriprodukter. Istället behöver de äta speciell mat som inte innehåller galaktos. I vissa fall kan ytterligare mediciner ordineras.

Sammanfattningsvis är galaktosemi en allvarlig sjukdom som kräver tidig diagnos och behandling. Om du misstänker att ditt barn kan ha galaktosemi, kontakta din läkare för råd och lämplig behandling. Snabb och korrekt behandling hjälper ditt barn att växa upp friskt och starkt.

Galaktosemi (Galacfoasemd). > Beskrivning

__Galaktosemi__ är en sällsynt och unik genetisk patologi inom området för human biokemi, som orsakas av en mutation i GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2-genen (GALE)

Sjukdomen är kronisk, progressiv, vars symtom är