Qalaktozemiya (Galacfosaemid)

Qalaktozemiya (Galacfosaemid) nadir irsi xəstəlikdir və süd və süd məhsullarında olan qalaktozanın metabolizmasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Sağlam bir insanda qalaktoza qaraciyərdə qlükozaya parçalanır və orqanizm ondan enerji mənbəyi kimi istifadə edə bilər. Lakin qalaktozemiya ilə bu proses pozulur və qalaktoza qanda yığılmağa başlayır.

Qalaktozemiya irsi xəstəlikdir və valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Bu, qalaktozun işlənməsindən məsul olan dəyişdirilmiş genin olması səbəbindən baş verir. Bu genin funksiyasının nə dərəcədə pozulduğundan asılı olaraq, qalaktozemiya müxtəlif şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilər.

Körpələrdə qalaktozemiya simptomları doğuşdan dərhal sonra və ya həyatın ilk həftələrində görünə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

1. Qeyri-adi zəiflik və narahatlıq
2. Yemək istəməməsi və ya zəif çəki artımı
3. Artımın dayandırılması
4. Qusma və ishal
5. Artan sarılıq
6. Qaraciyər problemləri

Qalaktozemiya müalicə olunmazsa, uşaqlarda fiziki və zehni inkişafda geriləmə müşahidə oluna bilər. Ancaq müalicəyə erkən mərhələdə başlansa və qalaktozun qəbulu qidadan xaric olunarsa, uşağın böyüməsi və inkişafı normal şəkildə davam edə bilər.

Qalaktozemiyanın müalicəsi qalaktozanın qidadan xaric edilməsini nəzərdə tutur. Bu o deməkdir ki, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar süd və süd məhsullarından çəkinməlidirlər. Bunun əvəzinə tərkibində qalaktoza olmayan xüsusi qidalar yeməlidirlər. Bəzi hallarda əlavə dərmanlar təyin edilə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, qalaktozemiya erkən diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi xəstəlikdir. Əgər uşağınızda qalaktozemiya ola biləcəyindən şübhələnirsinizsə, məsləhət və müvafiq müalicə üçün həkiminizlə əlaqə saxlayın. Vaxtında və düzgün müalicə uşağınızın sağlam və güclü böyüməsinə kömək edəcəkdir.

Qalaktozemiya (Galacfoasemd). >Təsvir

__Qalaktozemiya__ insan biokimyası sahəsində nadir və unikal genetik patologiyadır, QLUKOZA-6 FİZOFOPAT DEHİDROGENAZA 2 (GALE) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır.

Xəstəlik xroniki, mütərəqqi, simptomları olan