Galaktozémia (Galacfosaemid)

A galaktoszémia (Galacfosaemid) egy ritka örökletes betegség, amelyet a tejben és tejtermékekben található cukor, a galaktóz metabolizmusának károsodása jellemez. Egészséges emberben a galaktóz a májban glükózzá bomlik le, amit a szervezet energiaforrásként tud hasznosítani. A galaktoszémia esetén azonban ez a folyamat megszakad, és a galaktóz felhalmozódik a vérben.

A galaktosémia örökletes betegség, amely a szülőkről a gyermekekre terjed. Ez egy megváltozott gén jelenléte miatt következik be, amely felelős a galaktóz feldolgozásáért. Attól függően, hogy milyen súlyosan károsodott ennek a génnek a működése, a galaktoszémia különböző súlyosságban nyilvánulhat meg.

A galaktosémia tünetei csecsemőknél közvetlenül a születés után vagy az élet első heteiben jelentkezhetnek. Ezek a következők lehetnek:

1. Szokatlan gyengeség és nyugtalanság
2. Étkezési hajlandóság vagy gyenge súlygyarapodás
3. A növekedés megállítása
4. Hányás és hasmenés
5. Fokozott sárgaság
6. Májproblémák

Ha a galaktosémiát nem kezelik, a gyermekek fizikai és mentális fejlődését késleltethetik. Ha azonban a kezelést korai stádiumban kezdik meg, és a galaktózbevitelt kiiktatják a táplálékból, a gyermek növekedése és fejlődése normálisan haladhat.

A galaktoszémia kezelése magában foglalja a galaktóz eltávolítását az élelmiszerből. Ez azt jelenti, hogy az ilyen állapotú gyermekeknek kerülniük kell a tejet és tejtermékeket. Ehelyett speciális ételeket kell fogyasztaniuk, amelyek nem tartalmaznak galaktózt. Bizonyos esetekben további gyógyszereket is fel lehet írni.

Összefoglalva, a galaktosémia súlyos betegség, amely korai diagnózist és kezelést igényel. Ha gyanítja, hogy gyermekének galaktosémiája lehet, forduljon orvosához tanácsért és megfelelő kezelésért. Az időben történő és megfelelő kezelés elősegíti, hogy gyermeke egészséges és erős legyen.

Galaktozémia (Galacfoasemd). > Leírás

A __Galaktozémia__ egy ritka és egyedülálló genetikai patológia az emberi biokémia területén, amelyet a GLÜKÓZ-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 gén (GALE) mutációja okoz.

A betegség krónikus, progresszív, melynek tünetei az