Galactosemia (Galacfosaemida)

Galactosemia (Galacfosaemid) é uma doença hereditária rara caracterizada pelo metabolismo prejudicado da galactose, um açúcar encontrado no leite e produtos lácteos. Em uma pessoa saudável, a galactose é decomposta no fígado em glicose, que o corpo pode usar como fonte de energia. No entanto, com a galactosemia, esse processo é interrompido e a galactose começa a se acumular no sangue.

A galactosemia é uma doença hereditária e é transmitida de pais para filhos. Ocorre devido à presença de um gene alterado responsável pelo processamento da galactose. Dependendo da gravidade do comprometimento da função desse gene, a galactosemia pode se manifestar em vários graus de gravidade.

Os sintomas de galactosemia em bebês podem aparecer imediatamente após o nascimento ou durante as primeiras semanas de vida. Isso pode incluir:

1. Fraqueza e inquietação incomuns
2. Relutância em comer ou baixo ganho de peso
3. Parando o crescimento
4. Vômito e diarréia
5. Aumento da icterícia
6. Problemas de fígado

Se a galactosemia não for tratada, as crianças podem apresentar atraso no desenvolvimento físico e mental. No entanto, se o tratamento for iniciado precocemente e a ingestão de galactose for eliminada dos alimentos, o crescimento e desenvolvimento da criança podem prosseguir normalmente.

O tratamento da galactosemia envolve a eliminação da galactose dos alimentos. Isto significa que as crianças com esta condição devem evitar leite e produtos lácteos. Em vez disso, eles precisam comer alimentos especiais que não contenham galactose. Em alguns casos, medicamentos adicionais podem ser prescritos.

Concluindo, a galactosemia é uma doença grave que requer diagnóstico e tratamento precoces. Se você suspeitar que seu filho possa ter galactosemia, entre em contato com seu médico para aconselhamento e tratamento adequado. O tratamento oportuno e correto ajudará seu filho a crescer saudável e forte.

Galactosemia (Galacfoasemd). >Descrição

__Galactosemia__ é uma patologia genética rara e única no campo da bioquímica humana, que é causada por uma mutação no gene GLUCOSE-6 FISOPOPATE DESIDROGENASE 2 (GALE)

A doença é crônica, progressiva, cujos sintomas são