Galactosemia (Galacfosaemid)

Galactosemia (Galacfosaemid) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự chuyển hóa kém của galactose, một loại đường có trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Ở người khỏe mạnh, galactose được phân hủy ở gan thành glucose mà cơ thể có thể sử dụng làm nguồn năng lượng. Tuy nhiên, với bệnh galactose, quá trình này bị gián đoạn và galactose bắt đầu tích tụ trong máu.

Galactosemia là một bệnh di truyền và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nó xảy ra do sự hiện diện của một gen bị biến đổi chịu trách nhiệm xử lý galactose. Tùy thuộc vào mức độ suy giảm chức năng của gen này, bệnh galactose có thể biểu hiện ở mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Các triệu chứng của bệnh galactose ở trẻ sơ sinh có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc xuất hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Chúng có thể bao gồm:

1. Điểm yếu và bồn chồn bất thường
2. Chán ăn hoặc tăng cân kém
3. Ngừng tăng trưởng
4. Nôn mửa và tiêu chảy
5. Vàng da gia tăng
6. Vấn đề cuộc sống

Nếu galactose không được điều trị, trẻ có thể bị chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, nếu việc điều trị được bắt đầu ở giai đoạn đầu và lượng galactose được loại bỏ khỏi thức ăn thì sự tăng trưởng và phát triển của trẻ có thể diễn ra bình thường.

Điều trị bệnh galactose bao gồm việc loại bỏ galactose khỏi thực phẩm. Điều này có nghĩa là trẻ mắc bệnh này nên tránh sữa và các sản phẩm từ sữa. Thay vào đó, họ cần ăn những thực phẩm đặc biệt không chứa galactose. Trong một số trường hợp, thuốc bổ sung có thể được kê toa.

Tóm lại, galactose là một căn bệnh nghiêm trọng cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Nếu bạn nghi ngờ con mình có thể mắc bệnh galactose huyết, hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn và điều trị thích hợp. Điều trị kịp thời và đúng cách sẽ giúp con bạn lớn lên khỏe mạnh.

Galactosemia (Galacfoasemd). >Mô tả

__Galactosemia__ là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và đặc biệt trong lĩnh vực hóa sinh ở người, nguyên nhân là do đột biến gen GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 (GALE)

Bệnh có tính chất mãn tính, tiến triển với các triệu chứng