Galaktosemi (Galacfosaemid)

Galaktosemi (Galacfosaemid) er en sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt metabolisme av galaktose, et sukker som finnes i melk og meieriprodukter. Hos en frisk person brytes galaktose ned i leveren til glukose, som kroppen kan bruke som energikilde. Men med galaktosemi blir denne prosessen forstyrret, og galaktose begynner å samle seg i blodet.

Galaktosemi er en arvelig sykdom og overføres fra foreldre til barn. Det oppstår på grunn av tilstedeværelsen av et endret gen som er ansvarlig for å behandle galaktose. Avhengig av hvor alvorlig funksjonen til dette genet er svekket, kan galaktosemi manifestere seg i ulik grad av alvorlighetsgrad.

Symptomer på galaktosemi hos spedbarn kan vises umiddelbart etter fødselen eller vises i løpet av de første ukene av livet. Disse kan omfatte:

1. Uvanlig svakhet og rastløshet
2. Motvilje mot å spise eller dårlig vektøkning
3. Stoppe veksten
4. Oppkast og diaré
5. Økt gulsott
6. Leverproblemer

Hvis galaktosemi ikke behandles, kan barn oppleve forsinket fysisk og mental utvikling. Men hvis behandlingen startes på et tidlig stadium og galaktoseinntaket elimineres fra maten, kan barnets vekst og utvikling fortsette normalt.

Behandling av galaktosemi innebærer å eliminere galaktose fra mat. Dette betyr at barn med denne tilstanden bør unngå melk og meieriprodukter. I stedet må de spise spesiell mat som ikke inneholder galaktose. I noen tilfeller kan ytterligere medisiner foreskrives.

Avslutningsvis er galaktosemi en alvorlig sykdom som krever tidlig diagnose og behandling. Hvis du mistenker at barnet ditt kan ha galaktosemi, kontakt legen din for råd og passende behandling. Rettidig og riktig behandling vil hjelpe barnet ditt til å vokse opp sunt og sterkt.

Galaktosemi (Galacfoasemd). > Beskrivelse

__Galactosemia__ er en sjelden og unik genetisk patologi innen human biokjemi, som er forårsaket av en mutasjon i GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2-genet (GALE)

Sykdommen er kronisk, progressiv, symptomene som er