갈락토스혈증(갈락포사미드)

갈락토오스혈증(갈락포사미드)은 우유와 유제품에서 발견되는 당분인 갈락토오스의 대사 장애가 특징인 희귀 유전 질환입니다. 건강한 사람의 경우 갈락토스는 간에서 포도당으로 분해되어 신체가 에너지원으로 사용할 수 있습니다. 그러나 갈락토스혈증이 있으면 이 과정이 중단되고 갈락토스가 혈액에 축적되기 시작합니다.

갈락토오스혈증은 유전병이며 부모에게서 자녀에게 전달됩니다. 이는 갈락토스 처리를 담당하는 변경된 유전자의 존재로 인해 발생합니다. 이 유전자의 기능이 얼마나 심각하게 손상되었는지에 따라 갈락토스혈증은 다양한 정도의 심각도로 나타날 수 있습니다.

영아의 갈락토오스혈증 증상은 출생 직후 나타날 수도 있고 생후 첫 주 동안 나타날 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

1. 비정상적인 약점과 불안
2. 먹기를 꺼리거나 체중 증가가 좋지 않음
3. 성장을 멈추는 것
4. 구토와 설사
5. 황달 증가
6. 간 문제

갈락토오스혈증을 치료하지 않으면 소아의 신체적, 정신적 발달이 지연될 수 있습니다. 그러나 조기에 치료를 시작하고 음식에서 갈락토오스 섭취를 배제한다면 아이의 성장과 발달은 정상적으로 진행될 수 있습니다.

갈락토스혈증의 치료에는 음식에서 갈락토스를 제거하는 것이 포함됩니다. 이는 이 질환이 있는 어린이는 우유와 유제품을 피해야 함을 의미합니다. 대신 갈락토오스가 포함되지 않은 특별한 음식을 섭취해야 합니다. 어떤 경우에는 추가 약물이 처방될 수 있습니다.

결론적으로 갈락토스혈증은 조기 진단과 치료가 필요한 심각한 질병이다. 귀하의 자녀에게 갈락토오스혈증이 있을 수 있다고 의심되는 경우, 의사에게 연락하여 조언과 적절한 치료를 받으십시오. 시기적절하고 올바른 치료는 아이가 건강하고 튼튼하게 자라는 데 도움이 됩니다.

갈락토스혈증(Galacfoasemd). > 설명

__갈락토스혈증__은 GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 유전자(GALE)의 돌연변이로 인해 발생하는 인간 생화학 분야의 희귀하고 독특한 유전병리학입니다.

이 질병은 만성적이고 진행성이며 증상은 다음과 같습니다.