Galaktosemia (Galacfosemid)

Galaktosemia (Galacfosaemid) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista maidossa ja maitotuotteissa esiintyvän sokerin, galaktoosin, heikentynyt aineenvaihdunta. Terveellä ihmisellä galaktoosi hajoaa maksassa glukoosiksi, jota elimistö voi käyttää energialähteenä. Galaktosemialla tämä prosessi kuitenkin häiriintyy ja galaktoosi alkaa kertyä vereen.

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Se johtuu muunnetun geenin läsnäolosta, joka on vastuussa galaktoosin prosessoinnista. Riippuen siitä, kuinka vakavasti tämän geenin toiminta on heikentynyt, galaktosemia voi ilmetä eriasteisena.

Vauvojen galaktosemian oireet voivat ilmaantua heti syntymän jälkeen tai ensimmäisten elinviikkojen aikana. Näitä voivat olla:

1. Epätavallinen heikkous ja levottomuus
2. Haluttomuus syödä tai huono painonnousu
3. Kasvun pysäyttäminen
4. Oksentelu ja ripuli
5. Lisääntynyt keltaisuus
6. Maksaongelmat

Jos galaktosemiaa ei hoideta, lasten fyysinen ja henkinen kehitys voi viivästyä. Jos hoito kuitenkin aloitetaan varhaisessa vaiheessa ja galaktoosin saanti eliminoidaan ruoasta, lapsen kasvu ja kehitys voivat edetä normaalisti.

Galaktosemian hoitoon kuuluu galaktoosin poistaminen ruoasta. Tämä tarkoittaa, että lasten, joilla on tämä sairaus, tulisi välttää maitoa ja maitotuotteita. Sen sijaan heidän on syötävä erityisiä ruokia, jotka eivät sisällä galaktoosia. Joissakin tapauksissa voidaan määrätä lisälääkkeitä.

Lopuksi voidaan todeta, että galaktosemia on vakava sairaus, joka vaatii varhaista diagnoosia ja hoitoa. Jos epäilet, että lapsellasi saattaa olla galaktosemia, ota yhteyttä lääkäriisi saadaksesi neuvoja ja asianmukaista hoitoa. Oikea-aikainen ja oikea hoito auttaa lastasi kasvamaan terveeksi ja vahvaksi.

Galaktosemia (Galacfoasemd). > Kuvaus

__Galaktosemia__ on harvinainen ja ainutlaatuinen geneettinen patologia ihmisen biokemian alalla, jonka aiheuttaa GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 -geenin (GALE) mutaatio.

Sairaus on krooninen, etenevä, jonka oireet ovat