Galaktosémie (galakfosaemid)

Galaktosemie (Galacfosaemid) je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje narušeným metabolismem galaktózy, cukru, který se nachází v mléce a mléčných výrobcích. U zdravého člověka se galaktóza štěpí v játrech na glukózu, kterou může tělo využít jako zdroj energie. Při galaktosémii je však tento proces narušen a galaktóza se začne hromadit v krvi.

Galaktosemie je dědičné onemocnění a přenáší se z rodičů na děti. Vyskytuje se v důsledku přítomnosti změněného genu, který je zodpovědný za zpracování galaktózy. V závislosti na tom, jak silně je funkce tohoto genu narušena, se galaktosémie může projevovat v různé míře závažnosti.

Příznaky galaktosémie u kojenců se mohou objevit ihned po narození nebo se mohou objevit během prvních týdnů života. Mohou zahrnovat:

1. Neobvyklá slabost a neklid
2. Nechuť k jídlu nebo slabé přibírání na váze
3. Zastavení růstu
4. Zvracení a průjem
5. Zvýšená žloutenka
6. Problémy s játry

Pokud se galaktosémie neléčí, může u dětí dojít k opožděnému fyzickému a duševnímu vývoji. Pokud je však léčba zahájena v raném stadiu a příjem galaktózy je z potravy vyloučen, může růst a vývoj dítěte probíhat normálně.

Léčba galaktosémie zahrnuje odstranění galaktózy z potravy. To znamená, že děti s tímto onemocněním by se měly vyhýbat mléku a mléčným výrobkům. Místo toho potřebují jíst speciální potraviny, které neobsahují galaktózu. V některých případech mohou být předepsány další léky.

Závěrem lze říci, že galaktosémie je závažné onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnostiku a léčbu. Pokud máte podezření, že by vaše dítě mohlo trpět galaktosémií, kontaktujte svého lékaře, který vám poradí a poskytne vhodnou léčbu. Včasná a správná léčba pomůže vašemu dítěti vyrůst zdravé a silné.

Galaktosemie (Galacfoasemd). > Popis

__Galaktosemie__ je vzácná a ojedinělá genetická patologie v oblasti lidské biochemie, která je způsobena mutací genu GLUCOSE-6 HYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 (GALE)

Nemoc je chronická, progresivní, její příznaky jsou