Galaktosemia (Galakfosaemid)

Galaktosemia (Galacfosaemid) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme galaktosa, gula yang ditemukan dalam susu dan produk susu. Pada orang sehat, galaktosa dipecah di hati menjadi glukosa, yang dapat digunakan tubuh sebagai sumber energi. Namun, dengan galaktosemia, proses ini terganggu, dan galaktosa mulai menumpuk di dalam darah.

Galaktosemia merupakan penyakit keturunan dan diturunkan dari orang tua ke anak. Ini terjadi karena adanya perubahan gen yang bertanggung jawab untuk memproses galaktosa. Bergantung pada seberapa parah gangguan fungsi gen ini, galaktosemia dapat bermanifestasi dalam berbagai tingkat keparahan.

Gejala galaktosemia pada bayi mungkin muncul segera setelah lahir atau muncul pada minggu-minggu pertama kehidupannya. Ini mungkin termasuk:

1. Kelemahan dan kegelisahan yang tidak biasa
2. Keengganan untuk makan atau penambahan berat badan yang buruk
3. Menghentikan pertumbuhan
4. Muntah dan diare
5. Peningkatan penyakit kuning
6. Masalah hati

Jika galaktosemia tidak diobati, anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Namun, jika pengobatan dimulai sejak dini dan asupan galaktosa dihilangkan dari makanan, tumbuh kembang anak dapat berjalan normal.

Pengobatan galaktosemia melibatkan menghilangkan galaktosa dari makanan. Artinya, anak dengan kondisi ini sebaiknya menghindari susu dan produk olahannya. Sebaliknya, mereka perlu mengonsumsi makanan khusus yang tidak mengandung galaktosa. Dalam beberapa kasus, obat tambahan mungkin diresepkan.

Kesimpulannya, galaktosemia merupakan penyakit serius yang memerlukan diagnosis dan pengobatan dini. Jika Anda mencurigai anak Anda menderita galaktosemia, hubungi dokter Anda untuk mendapatkan saran dan pengobatan yang tepat. Perawatan yang tepat waktu dan tepat akan membantu anak Anda tumbuh sehat dan kuat.

Galaktosemia (Galacfoasemd). >Deskripsi

__Galactosemia__ adalah patologi genetik langka dan unik di bidang biokimia manusia, yang disebabkan oleh mutasi pada gen GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 (GALE)

Penyakit ini bersifat kronis, progresif, gejalanya adalah