Γαλακτοζαιμία (γαλακφοσαιμίδιο)

Η γαλακτοζαιμία (Galacfosaemid) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού της γαλακτόζης, ενός σακχάρου που βρίσκεται στο γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Σε ένα υγιές άτομο, η γαλακτόζη διασπάται στο ήπαρ σε γλυκόζη, την οποία το σώμα μπορεί να χρησιμοποιήσει ως πηγή ενέργειας. Ωστόσο, με τη γαλακτοζαιμία, αυτή η διαδικασία διακόπτεται και η γαλακτόζη αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια και μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Εμφανίζεται λόγω της παρουσίας ενός αλλοιωμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της γαλακτόζης. Ανάλογα με το πόσο σοβαρά επηρεάζεται η λειτουργία αυτού του γονιδίου, η γαλακτοζαιμία μπορεί να εκδηλωθεί σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας.

Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας στα βρέφη μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή να εμφανιστούν κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Ασυνήθιστη αδυναμία και ανησυχία
2. Απροθυμία για φαγητό ή κακή αύξηση βάρους
3. Διακοπή ανάπτυξης
4. Έμετος και διάρροια
5. Αυξημένος ίκτερος
6. Ηπατικά προβλήματα

Εάν η γαλακτοζαιμία δεν αντιμετωπιστεί, τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Ωστόσο, εάν η θεραπεία ξεκινήσει σε πρώιμο στάδιο και αποβληθεί η πρόσληψη γαλακτόζης από τα τρόφιμα, η ανάπτυξη και η ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να προχωρήσει κανονικά.

Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνει την εξάλειψη της γαλακτόζης από τα τρόφιμα. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά με αυτή την πάθηση πρέπει να αποφεύγουν το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Αντίθετα, πρέπει να τρώνε ειδικές τροφές που δεν περιέχουν γαλακτόζη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθούν πρόσθετα φάρμακα.

Συμπερασματικά, η γαλακτοζαιμία είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει γαλακτοζαιμία, επικοινωνήστε με το γιατρό σας για συμβουλές και κατάλληλη θεραπεία. Η έγκαιρη και σωστή θεραπεία θα βοηθήσει το παιδί σας να μεγαλώσει υγιές και δυνατό.

Γαλακτοζαιμία (Galacfoasemd). > Περιγραφή

Η __γαλακτοζαιμία__ είναι μια σπάνια και μοναδική γενετική παθολογία στον τομέα της ανθρώπινης βιοχημείας, η οποία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GLUCOSE-6 PHYSOPHOPATE DEHYDROGENASE 2 (GALE)

Η νόσος είναι χρόνια, προοδευτική, τα συμπτώματα της οποίας είναι